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                  疾病研究
                  Disease research
                  達瑞生物擁有多種平臺,在科研領域的應用十分廣泛,包括人、動植物、微生物等自然界物種的基因組測序(基因組de novo測序、基因組重測序)、轉錄組測序(RNA-Seq、miRNA-Seq、lncRNA-Seq等)、外顯子組測序、目標區域捕獲測序、表觀組測序(ChIP-Seq、全基因組甲基化測序等)、16S測序、宏基因組測序、宏轉錄組測序等等。
                  疾病研究
                  全基因組測序
                  全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年, Renato Dulbecco是最早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列,對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部(DOE)與美國國家衛生研究院(NIH),分別在1986年與1987年加入人類基因組計劃。除了美國之外,日本在1981年就已經開始研究相關問題,但是并沒有美國那樣積極。到了1988年,詹姆士·華生(DNA雙螺旋結構發現者之一)成為NIH的基因組部門主管。1990年開始國際合作。1996年,多個國家召開百慕達會議,以2005年完成測序為目標,分配了各國負責的工作,并且宣布研究結果將會及時公布,并完全免費。
                  轉錄組測序
                  轉錄組(transcriptome)廣義上指某一生理條件下,細胞內所有轉錄產物的集合,包括信使RNA、核糖體RNA、轉運RNA及非編碼RNA;狹義上指所有mRNA的集合。蛋白質是行使細胞功能的主要承擔者,蛋白質組是細胞功能和狀態的最直接描述,轉錄組成為研究基因表達的主要手段,轉錄組是連接基因組遺傳信息與生物功能的蛋白質組的必然紐帶,轉錄水平的調控是目前研究最多的,也是生物體最重要的調控方式。
                  外顯子組測序
                          也稱目標外顯子組捕獲,是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略,外顯子測序相對于基因組重測序成本較低,對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優勢。
                          外顯子(expressed region)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍會被保存下來,并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列,又稱表達序列。既存在于最初的轉錄產物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。在人類基因中大約有180,000外顯子,占人類基因組的1%,約30MB。
                          外顯子組測序是確定罕見的孟德爾遺傳疾病的因果變化高效策略。

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